Duchenne spierdystrofie (2021)

Aanbeveling voor de fysiotherapeut

Alle zorgverleners

Stimuleer de patiënt om een actieve leefstijl aan te houden, en het doen van fysieke (dagelijkse) activiteiten (bijvoorbeeld verplaatsen en zelfverzorging) zoveel mogelijk in het dagelijkse leven te incorporeren.  

Overweeg, in overleg met de patiënt en ouders, aanvullende fysieke training aan te bieden indien er sprake is van:  

• Bewegingsarmoede (minder dan 2 tot 3 keer per week matig intensief bewegen (zoals bijvoorbeeld hydrotherapie of gym) op het moment dat dit fysiek nog wel mogelijk zou zijn; en/of  
• Verminderde fitheid; en/of  
• Dreigend verlies van functionele vaardigheden (bijvoorbeeld opstappen van stoepjes, opstaan vanuit zit, heffen van de armen, omrollen et cetera); en/of  
• Aanwezigheid van een hulpvraag op het gebied van uithoudingsvermogen of duurkracht (bijvoorbeeld verminderd vermogen tot volhouden van activiteiten zoals het overbruggen van afstanden of het staande transfers kunnen blijven maken bij overgangsperiodes van ambulante naar non-ambulante fase, of bijvoorbeeld bij dreigend verlies van specifieke door de patiënt aangegeven belangrijke vaardigheden).  

(Kinder-)fysiotherapeuten of ergotherapeuten

Overweeg de volgende componenten in het trainingsschema op te nemen:  

• Training van het uithoudingsvermogen met een lage/matige intensiteit (aerobe training met een lage/matige intensiteit (Omni schaal score 5 tot 7) voor tenminste 20 tot 25 minuten).  
• Training van krachtuithoudingsvermogen (de intensiteit laag (50 tot 60% van het 1 herhalingsmaximum volgens het Holten diagram, waarbij de 50-60% bij benadering bepaald wordt en niet middels een daadwerkelijk 1RM bepaling om overbelasting te voorkomen) en per te trainen onderdeel tenminste 2 series met 25 herhalingen).  

Kies ervoor om de training zo functioneel mogelijk te maken en afgestemd op de wensen van de patiënt en de haalbaarheid. Heb hiernaast aandacht voor de emotionele impact en mogelijke demotivatie die lichamelijke achteruitgang tijdens een trainingsperiode kan hebben op zowel patiënt als ouders.  

Betrek bij (jongere) patiënten ouders actief bij het oefenen. Bied hen een mogelijkheid om een actieve bijdrage te leveren waardoor zij medeverantwoordelijk zijn in het behandelproces. Zie ook de bijlage voor handvatten met betrekking tot de inhoud van de training per ziektefase.  

Vermijd: 

• het trainen op hartslag; meestal is de rusthartslag verhoogd en kan de maximale hartslag niet worden behaald in verband met perifere beperkingen (de hartslag kan wel indicatief gebruikt worden om te zien of er sprake is van verhoging van de inspanning); en
• excentrische bewegingen (waarbij spieren verlengen terwijl ze kracht leveren); en 
• trainen met een hoge mechanische weerstand welke leidt tot overbelasting.  

Overleg bij symptomen van klinische cardiomyopathie met de zorgcoördinator. Pas bij tekenen van overbelasting het trainingsschema aan. Symptomen van overbelasting zijn:  

• langer aanhoudende spierpijn (> 24 uur); en
• bruine urine (hemoglobinuremie); en  
• verminderd vermogen tot uitvoeren van dagelijkse activiteiten gerelateerd aan de training.  

Overleg waar nodig met een (kinder)fysiotherapeut en/of ergotherapeut met specifieke expertise op het gebied van Duchenne Spierdystrofie.  

Voor praktische handvatten voor training bij DMD, zie ‘Praktische handvatten voor uithoudingsvermogentraining en spierkracht en duurkracht training bij patiënten met Duchenne spierdystrofie’ (opent in nieuw tabblad). Overtraining moet worden voorkomen, en waar relevant is het belangrijk dat contact op wordt genomen met een (kinder)fysiotherapeut met specifieke expertise op het gebied van DMD. 

Ademhalingstraining en longvolume recruterende technieken 

Monitor de longfunctie (FVC) jaarlijks, bij snelle achteruitgang elke zes maanden, en eerder bij klinische symptomen die passen bij nachtelijke hypoventilatie of een verminderde  

Start longvolume rekruterende technieken, airstacken of een hoestmachine, bij: 

• een FVC van ≤ 60% van de voorspelde waarde; 
• een PCF < 270 L/min; 
• een MEP van < 60 cm H2O; en/of  
• klinische symptomen van onvoldoende hoestkracht.  

Gebruik bij voorkeur de hoestmachine als het airstacken onvoldoende effectief is. Overweeg de hoest ook te ondersteunen middels manuele compressie om de sputummobilisatie verder te verbeteren.  

Voer de technieken 2 x per dag uit met 3-5 herhalingen.  

Overweeg eventueel inspiratoire en/of expiratoire spierkrachttraining als:

• er problemen zijn met hoesten door spierzwakte van de ademhalingsspieren; of 
• er tekenen van spierzwakte van de ademhalingsspieren zijn (MIP/MEP lager dan voorspeld).  

Train bij voorkeur op het niveau van het kracht/uithoudingsvermogen en voorkom te alle tijden overbelasting.  

Contractuurbehandeling 

Ambulante fase 

Monitor de gewrichtsmobiliteit twee keer per jaar.  

Start met rekken als er verkortingen worden vastgesteld (< 10 graden dorsaalflexie enkel bij gestrekt been) in een frequentie van 5 tot-6 keer/week (2 herhalingen van 15 tot 30 seconden in de eindstand), bij voorkeur gekoppeld aan verzorgingsmomenten.  

Kies om progressie van contracturen te voorkomen of verminderen voor nachtspalken (enkel-voet) naast rekken. Begin bij voorkeur voor het 6e jaar of bij afname van de dorsaalflexie (minder of gelijk aan 5 graden dorsaalflexie bij gestrekt been) met het gebruik van enkel-voet orthese voor de nacht.  

Overweeg een gipsredressie bij patiënten met een verkorting van de kuitspier, ondanks rekken en/of nachtspalken, waarbij er voldoende beenspierkracht en loopvaardigheid aanwezig is. Monitor bij toepassing van gips de mobilisatie. Indien patiënten niet kunnen lopen met gips, staak de behandeling gezien het risico op verlies van de loopfunctie. 

Stimuleer het voldoende bewegen ter onderhoud van de actieve range of motion.  

Kies ervoor het rekken en positioneren zo functioneel mogelijk te maken en afgestemd op de wensen van de patiënt en de haalbaarheid.  

Opereer patiënten niet in de ambulante fase ter preventie of behandeling van contracturen.  

Non-ambulante fase 

Monitor de gewrichtsmobiliteit twee keer per jaar.  

Stimuleer (geleid) actief bewegen van de armen in het dagelijks leven, eventueel ondersteund met hulpmiddelen.  

Zet het rekken van relevante spiergroepen voort (zie bijlage). Besteed ook aandacht aan de handspieren gezien het belang van de handfunctie in de latere ziektefase.  

Overweeg dag- of nachtspalken (enkelvoet) naar voorkeur van de patiënt. Overweeg nachtspalken voor de handen indien contracturen dreigen te ontwikkelen.  

Instrueer patiënten over een goede positionering in zit en lig, en besteed hierbij ook aandacht aan de positionering van de handen.  

Overweeg tijdig het gebruik van een statafel of lange beenbeugels (streef naar minimaal 30 minuten, 3 tot 4x/week).  

Overweeg een operatieve correctie bij een standsafwijking van de enkel/voet die de stabiliteit van het zitten negatief beïnvloed, dan wel pijn genereert. Indien het een nog vrij jonge patiënt betreft kan ook in deze fase een gipsredressie worden overwogen.  

Voor praktische handvatten bij contractturen, zie ‘praktische handvatten voor contractuurpreventie en behandeling bij Duchenne Spierdystrofie per ziektefase’ (opent in nieuw tabblad).

Scoliose 

Pas bij niet-ambulante patiënten met Duchenne spierdystrofie de zitvoorziening aan zodra de zitbalans minder wordt, of wanneer er sprake is van zitpijn, decubitus of contracturen.  

Overweeg hierbij gebruik te maken van de stapsgewijze evaluatie zoals beschreven door de zit-/ligwerkgroep NMA van Spierziekten Nederland (2017).  

Toepassen van een brace wordt niet aangeraden.