Facio Scapulo Humerale Dystrofie (FSHD) (2018)

Aanbevelingen voor de Fysiotherapeut

Pijn is een veel voorkomend gezondheidsprobleem bij patiënten met FSHD (de Groot 2013; Jensen 2008), waarbij ongeveer 80% last heeft van chronische pijn (Jensen, 2008; Guy-Coichard 2008; Padua, 2009). Bij FSHD is de pijn (spier- en/of gewrichtspijn) vaak gelokaliseerd in de lage rug, benen, schouders, heupen en de nek (Jensen, 2008; Tawil, 2015). Op basis van ervaring van de werkgroep wordt lage rugpijn het meest benoemd door patiënten. Direct onder de ribben en rond de schouder wordt ook regelmatig pijn aangegeven. De pijn heeft veel invloed op dagelijks functioneren, stemming, sociale interactie, arbeidsverzuim en arbeidsongeschiktheid. Veel patiënten met chronische pijn zoeken naar een balans tussen mogelijkheden, verplichtingen en verwachtingen (Jensen 2008, de Groot 2013).

Een eenduidige definitie voor chronische pijn is moeilijk te geven. De definitie van pijn zoals gehanteerd door de International Association for the Study of Pain (IASP, 1994) luidt:

“Pijn is een onplezierige, sensorische en emotionele ervaring die gepaard gaat met feitelijke of mogelijke weefselbeschadiging of die beschreven wordt in termen van een dergelijke beschadiging”.

Toch blijkt in de huidige praktijk dat pijn niet altijd onderdeel is van de behandeling bij FSHD. De behandeling van pijn vraagt om een integrale benadering en dus een multidisciplinaire aanpak.

In deze module geeft de werkgroep een aanbeveling over de diagnostiek en behandeling van pijn bij patiënten met FSHD.

Pijn bij FSHD

1/ Wat is de optimale methode voor het vaststellen van pijn, pijntype, pijnintensiteit en lokalisatie van pijn bij patiënten met FSHD?

• Meet pijn bij elk medisch specialistisch consult, inventariseer reeds ingezette behandelingen.
• Maak onderscheid in de verschillende typen pijn: nociceptief, neuropathisch en centrale sensitisatie pijn.
• Bepaal de ernst van de pijn; deze wordt bij voorkeur gemeten met de Numerieke Rating Scale (range 0 tot 10) voor patiënten met FSHD.
• Bepaal de soort behandeling op grond van type en ernst van de pijn.

2/ Wat is de optimale behandel- en begeleidingsstrategie voor pijn bij patiënten met FSHD?

• Volg bij de behandeling van pijn de standaardadviezen die worden gegeven voor pijn volgens de NHG-standaard Pijn en Zorgstandaard Chronische pijn, behalve voor de behandeling van schouderpijn.
• Volg voor de medicamenteuze behandeling van pijn een stapsgewijze aanpak, gebaseerd op de pijnladder van de WHO (NHG-standaard Pijn).
• Raadpleeg voor adviezen over schouderpijn het expertisecentrum voor FSHD in het Radboudumc
• Behandel de FSHD-patiënt met pijn idealiter in een multidisciplinair team.
• Stel in overleg met de patiënt (eventuele) behandelmogelijkheden op voor pijn.

Vermoeidheid

1/ Wat is de optimale methode voor het vaststellen van vermoeidheidsklachten bij patiënten met FSHD?

• Vraag bij elk consult de vermoeidheidsklachten na bij patiënten met FSHD.
• Het meten van de vermoeidheid is belangrijk bij patiënten met FSHD. Hiervoor kan onder andere de Numerieke Rating Scale (NRS) of de subschaal fatigue van de Checklist Individual Strength worden gebruikt.

2/ Wat is de optimale behandel- en begeleidingsstrategie voor vermoeidheidsklachten bij patiënten met FSHD?

• Overweeg cognitieve gedragstherapie voor het verminderen van ernstige vermoeidheidsklachten bij patiënten met FSHD, gericht op de voor de patiënt geldende instandhoudende factoren. Pas het principe van stepped care hierin toe, en betrek laagdrempelig een psycholoog in behandelprogramma’s en diagnostiek.
• Overweeg om te verwijzen voor een multidisciplinair revalidatieprogramma, individueel dan wel in een groep (bijvoorbeeld Energiek), gericht op aerobe training, educatie over training en coaching van energiemanagement geïntegreerd met duurzame implementatie in het dagelijks leven.
• Overweeg ergotherapie in te schakelen voor het coachen op gebied van energiebesparende strategieën en adequate inzet van hulpmiddelen.
• Overweeg aerobe training bij een gespecialiseerde fysiotherapeut voor het optimaliseren van ernstige vermoeidheidsklachten bij patiënten met FSHD:
  • stem de training af op de mogelijkheden van de patiënt;
  • overweeg om het trainingsprogramma af te stemmen met het FSHD-expertisecentrum of een van de spierziekterevalidatieteams;
  • heb aandacht voor de fysieke inactiviteit. Het verminderen van fysieke inactiviteit lijkt essentieel in het optimaliseren van ervaren vermoeidheid bij patiënten met FSHD.

Mobiliteit

Wat is de optimale methode om de balans- en loopvaardigheid te meten bij patiënten met FSHD?

• Besteed in anamnese en lichamelijk onderzoek bij patiënten met FSHD aandacht aan functionele mobiliteit en balansvaardigheid door middel van klinimetrie bijvoorbeeld de zesminutenlooptest (6MWT), 10-meter looptest, Berg Balance Scale, en Timed Up and Go.
• Vraag specifiek naar frequentie, mechanisme en omstandigheden van struikelen en vallen en besteed daarbij aandacht aan de invloed van vermoeidheid (duurbelasting). Laat zo nodig een valdagboekje bijhouden.
• Overweeg het gebruik van eenvoudige anti-zwaartekrachttesten (zit naar staan, staan naar zit, stap op, stap af). Deze testen vormen een nuttige aanvulling op het standaard lichamelijk onderzoek en conventionele functionele testen.
• Regelmatige klinimetrie, minimaal jaarlijks, is noodzakelijk om de mobiliteit en balansvaardigheid bij FSHD in de tijd te kunnen volgen om achteruitgang vast te stellen.
• Overweeg een geïnstrumenteerde (3D) bewegingsanalyse. Deze analyse kan nuttig zijn voor het beschrijven en onderscheiden van primaire stoornissen en compensatiemechanismen optimaal en het optimaal indiceren en evalueren van enkel-voetorthesen en/of schoeisel. Deze vorm van loopanalyse kan plaatsvinden in een gespecialiseerd centrum.

2/ Wat is de waarde van fysieke training ter verbetering van mobiliteit bij patiënten met FSHD?

• Overweeg aerobe (fiets)training bij patiënten met FSHD. Deze lijkt een meerwaarde te hebben voor verbetering van aeroob vermogen, fysieke activiteit en vermoeidheid (zie de module ‘Vermoeidheid bij FSHD’). Het is mogelijk dat functionele mobiliteits- en balansproblemen die ontstaan of toenemen bij vermoeidheid en duurbelasting kunnen verbeteren door aerobe training. Dit is echter niet onderzocht.
• Overweeg krachttraining. Vooral bij verdenking op ‘disuse’ kan krachttraining van niet-aangedane spieren zoals de iliopsoas en gluteus maximus of rompstabiliteitstraining worden overwogen voor optimale compensatie van lopen en balans onder begeleiding van een fysiotherapeut gespecialiseerd in spierziekten.

3/ Wat is de waarde van valtraining in het behouden of verbeteren van de mobiliteit bij patiënten met FSHD?

• Overweeg bij een verhoogd valrisico (≥ 1x/jaar vallen en/of moeite met lopen of bewegen) bij patiënten met FSHD een kortdurende valtraining. Hierbij wordt geleerd hoe een val kan worden gebroken/opgevangen en de kans op letsel kan worden verminderd.
• Overweeg bij verdenking op ‘disuse’ aanvullende functionele training van (complexe) balans- en loopvaardigheid. Deze kan nuttig zijn om onnodig verloren gegane motorische capaciteit te herwinnen en het valrisico te verlagen.

4/ Welke hulpmiddelen en aanpassingen hebben een rol in het behouden of verbeteren van de mobiliteit van patiënten met FSHD?

• Indiceer een enkel-voetorthese (EVO) voor het compenseren van voethefferszwakte bij FSHD. Hierbij dient zoveel mogelijk gebruik te worden gemaakt van lichtgewicht, dynamische EVO’s om zoveel mogelijk afzetkracht te behouden.
• Overweeg, indien er sprake is van ernstige afzetzwakte, een stijvere EVO met anterieure afsteuning en ‘energy conservation’-principe.
• Onderzoek bij functioneel beperkende rompspierzwakte het nut van een (dynamisch) thoracolumbaal korset, bij voorkeur in (of in overleg met) het FSHD-expertisecentrum.
• Overleg bij het inzetten van een orthese altijd met de patiënt, waarbij de voor- en nadelen ervan voor alle dagelijkse activiteiten dienen te worden afgewogen, alsmede de doelmatigheid (kosten versus effectiviteit).
• Indiceer een loophulpmiddel (bijvoorbeeld handstok, Nordic walking sticks, rollator) in geval van balansproblemen om de veiligheid en loopafstand te vergroten.
• Ter compensatie van beenspierzwakte kunnen ook loopmiddelen worden gebruikt, Nordic walking sticks zijn voor deze indicatie niet geschikt.